2q33.1 תסמונת חסר
תסמונת זו נובעת מחסר קטן בכרומוזום 2. הלוקים בתסמונת מתאפיינים בעיכוב התפתחותי בדרגות חומרה שונות.
בנוסף, שורת סממנים פיזיולוגים עשויים להופיע, וביניהם, בעיות נוירולוגיות שונות, מבנה לסת ואוזניים לא תקינים ושפה שסועה.
ניתן לזהות את הפגם על ידי בדיקת דם פשוטה של אם כבר בשלבי הריון המוקדמים.
ייעוץ חינם 24/7
לכל שאלה השארו פרטים :
עוד בנושא
תובנות חדשות על בריאותכם עם בדיקת אי סבילות למזון מקצועית
אי סבילות למזון היא הגדרה מקצועית פחות שימושית בשפה הפשוטה והיומיומית שלנו, אבל היא משמשת לכינוי סקאלה רחבה של מצבים ותסמינים שאנחנו מגדירים אותם בשפה הפשוטה שלנו- רגישות למזון. זו יכולה להיות רגישות לבוטנים או לדגים, לחלב או למגוון מוצרים נוספים. חלק גדול מאיתנו סובל בלי לדעת מתוצאות ההשפעה של מוצרים שונים שאנחנו אוכלים, שאינם מתאימים לגופו באופן ספציפי. בדיקת...
קרא עוד
בדיקת דם פרטית לחיילים חיילים? קבלו בדיקות דם פרטיות ונוחות עם תוצאות מדויקות
חיילים נמצאים בחודשים האחרונות בראש הכותרות בחיינו הציבוריים וכמובן בחיינו הפרטיים, אם לא אנחנו- אז ילדנו, חברים ושכנים, בני דודים ובני משפחה, מכרים וידידים, כולנו בסירה אחת דואגת, מלאת תקווה ומלאת חשש גם יחד. גם בתקופות רוגע בטחוני (מתי היה פה לאחרונה:) ובעיקר בתקופות של לחימה רשמית, בריאותם של החיילים יקרה לנו מאד, גם מעבר לשלומם בחזית ולמצב הסיכון שהם...
קרא עוד
בדיקת הריון מקצועית עם תוצאות מהירות
הריון הוא שלב מרגש ביותר בחייה הפרטיים של כל אישה. בשונה מחוויות רבות אחרות בחיים שהן מרגשות ביותר ללא ספק. מסתבר שהייחודיות המשמעותית ביותר בחוויית ההיריון, היא העובדה שמדובר בחוויה אישית במלוא מובן המילה, זו אולי הפעם הראשונה בתולדות חייה, בה היא חווה תהליך ארוך ומורכב, שרק היא חשה בו. אמנם ישנו מן הסתם בן או בת זוג אוהב/ת ומחבק/ת,...
קרא עוד